Tag: Médicos descobrem nova mutação

O coração de uma espanhola de 53 anos, natural da região das Astúrias, vai ajudar no tratamento da doença cardíaca que causa a morte súbita. Manuela (nome fictício) tinha 20 anos quando foi diagnosticada com miocardiopatia hipertrófica, enfermidade muitas vezes hereditária e que leva a um engrossamento do tecido do coração. O problema afeta uma em cada 500 pessoas e se constitui numa das causas mais frequentes de morte súbita entre jovens. Após três anos realizando pesquisas com Manuela, uma equipe de médicos na Espanha publicou um estudo revelando a descoberta de uma nova mutação responsável pelo mal, o que pode salvar muitas vidas daqui para frente. As informações são do “El País”.

A morte súbita volta e meia aparece no noticiário. Muitos jogadores de futebol já morreram por conta disso, como o brasileiro Serginho, do São Caetano, em 2004, o espanhol Dani Jarque, do clube Espanyol, em 2009, e o também espanhol Antonio Puerta, em 2007. A mãe de Manuela faleceu de morte súbita aos 34 anos, enquanto dava a luz. A avó e a tia dela também morreram de doenças cardíacas aos 62 e 55 anos, respectivamente. Outros dois membros da família sofrem da mesma doença de Manuela.

Até então, a medicina conhecia 11 genes defeituosos responsáveis por 60% dos casos hereditários de miocardiopatia hipertrófica. Mas os cientistas da Universidade de Oviedo, nas Astúrias, não encontraram nenhuma desssas irregularidades em Manuela. A enfermidade dela tem origem um outro gene que foi passado através de gerações da sua família. Esta é a grande descoberta do estudo, publicado na “Nature Comunications”. A equipe garante ter encontrado ainda oito famílias nas quais há casos similares com o mesmo gene problemático. O trabalho demonstrou ainda que em ratos as mesmas mutações provocam acúmulo de proteínas no tecido do coração que leva à miocardiopatia hipertrófica.

Tudo isso faz os médicos acreditarem que o achado pode revolucionar a prevenção à morte súbita.

“É seguro afirmar que este caso vai ajudar a salvar vidas. Já está ajudando essas oito famílias cujo destino deixará de ser fatal, porque vamos saber quais deles têm a mutação e quais não têm, o que nos permite fazer o acompanhamento”, explicou ao “El País” o pesquisador Carlos López-Otín, da Universidade de Oviedo, um dos autores do estudo. Ele conta que o trabalho vai permitir identificar novos casos e ajudar os portadores da mutação e tomar decisões importantes na hora de ter filhos, por exemplo, sabendo que há 50% de chances de o problema ser transmitido a descendentes. Pessoas que carregam a mutação também poderão ser acompanhadas desde jovens para evitar a temida morte súbita.

O Globo