Cientistas descobrem método para tratar síndrome do X frágil, principal causa hereditária de autismo e deficiências cognitivas; entenda

Cientistas descobrem método para tratar síndrome do X frágil (Foto: Unsplash)

Cientistas do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), nos Estados Unidos, identificaram uma potencial estratégia para tratar a síndrome do X frágil, distúrbio que é a principal causa hereditária de deficiência cognitiva e autismo. Em um estudo com ratos, os pesquisadores mostraram que inibir uma enzima chamada GSK3 alfa reverte muitas das características comportamentais e celulares da condição.

A síndrome do X frágil afeta cerca de um a cada 2500 a 4 mil meninos e uma a cada 7 mil a 8 mil meninas. Ela tem origem em uma mutação genética da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein, em inglês). Essa molécula, por sua vez, é essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas e a maturação das sinapses no nosso cérebro. Isso pode levar a deficiências intelectuais, e os sintomas incluem epilepsia, déficit de atenção e hiperatividade, hipersensibilidade ao ruído e à luz e comportamentos associados ao autismo.

A equipe do MIT estuda a síndrome há cerca de duas décadas e eles já haviam identificado que a síntese proteica nas sinapses é estimulada por um receptor de neurotransmissor chamado receptor metabotrópico de glutamato 5 (mGluR5) — e é a FMRP que normalmente regula essa síntese proteica. Logo, quando essa proteína é alterada ou não existe, esse processo se torna hiperativo, o que pode explicar muitos dos sintomas variados observados em quem tem a síndrome do X frágil

Em estudos realizados com roedores, os cientistas observaram que compostos que inibem o receptor mGluR5 poderiam reverter a maioria dos sintomas. Contudo, nenhuma das substâncias testadas para isso tinha funcionado — até agora. De acordo com os especialistas, alguns estudos sugeriram que a enzima GSK3 (existente nas versões alfa e beta) também era hiperativa em roedores com a síndrome do X frágil, mas essa atividade poderia ser reduzida usando lítio. Só que tem um problema: a dosagem necessária da substância causa efeitos colaterais sérios.

Então, empresas farmacêuticas desenvolveram outros medicamentos de moléculas que inibem a GSK3. Contudo, essas desencadearam o acúmulo de uma proteína chamada beta-catenina, que pode levar à proliferação de células cancerígenas.

“Foram publicados estudos mostrando que, se você eliminar seletivamente a [GSK3] alfa ou a beta, não há o acúmulo de beta-catenina”, disse Florence Wagner, uma das pesquisadoras, em declaração à imprensa. “Os inibidores da GSK3 já haviam sido testados em modelos de X frágil antes, mas nunca foram a lugar algum por causa do problema de toxicidade.”

O estudo do MIT

Levando tudo isso em consideração, a equipe do MIT realizou uma triagem de mais de 400 mil compostos de drogas e identificou algumas substâncias capazes de inibir ambas as formas de GSK3. Ao alterar levemente suas estruturas, os cientistas criaram versões que podiam segmentar seletivamente as formas alfa ou beta.

No laboratório, os especialistas testaram os inibidores seletivos em camundongos geneticamente modificados que não possuem a proteína FMRP e descobriram que o inibidor específico da GSK3 alfa elimina as convulsões induzidas por sons altos, um dos sintomas comuns do X frágil. Além disso, os pesquisadores descobriram que a substância reverteu vários outros, como a superprodução de proteínas, a plasticidade sináptica alterada, o comprometimento de alguns tipos de aprendizado e memória, além da hiperexcitabilidade de alguns neurônios.

Segundo os cientistas, os testes iniciais em camundongos sugerem que os inibidores da GSK3 alfa não apresentam algumas das complicações que podem ter causado os problemas observados durante os ensaios clínicos com inibidores do mGluR5. “Não sabemos se os ensaios com mGluR falharam devido à resistência ao tratamento, mas é uma hipótese viável”, afirmou Mark Bear, coautor do estudo. “O que sabemos é que com o inibidor alfa GSK3, não vemos isso em camundongos, na medida em que analisamos.”

A pesquisa foi publicada nesta quarta-feira (20) no Science Translational Medicine e seus autores pretendem iniciar testes em humanos assim que possível. “É realmente incrível que, se você puder corrigir a síntese proteica em excesso com um composto de drogas, uma dúzia de outros fenótipos serão corrigidos”, disse Bear.

Galileu

Maple Bear Natal: conheça método que valoriza protagonismo e criatividade e tem aulas em inglês desde a Educação Infantil

Fotos: Divulgação

INFORME PUBLICITÁRIO

Imagine um modelo de educação em que os alunos são estimulados a exercerem a criatividade, a curiosidade e que estão abertos à experimentação. Uma metodologia em que os estudantes são preparados para serem protagonistas de suas próprias trajetórias e para buscar soluções. E mais: com um ensino verdadeiramente bilíngue. Essas são características do método canadense de educação, considerado um dos melhores do mundo, e que é aplicado pela Maple Bear Natal.

A escola, que funciona há 11 anos na capital potiguar, oferece turmas de educação infantil, a partir de 1 ano de idade, até o ensino fundamental. “Entre os princípios da metodologia canadense estão a observação, a resolução de problemas e a tomada de decisões. São atividades que contribuem para a formação de crianças independentes e com pensamento crítico”, explicou a diretora de unidade do ensino fundamental da Maple Bear Natal, Carolina Bezerra.

O currículo praticado pela Maple Bear Natal segue com rigor a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional do Ministério da Educação (MEC), aplicando a ele a metodologia canadense de ensino bilíngue.

Desde o início, aulas em inglês

Na educação infantil, o programa da escola oferece uma grade de ensino completa e abrangente em todos os sentidos. Dessa forma, a criança constrói autonomia e paixão pelo aprendizado. De 1 até os 4 anos de idade, 100% das aulas são ministradas em inglês. Na última série da educação infantil, 25% do conteúdo é repassado em português, com o início da alfabetização nas duas línguas.

Já no ensino fundamental, as crianças desenvolvem todas as competências de comunicação em português e inglês, incluindo compreensão, fala, leitura, escrita, visualização e representação. As aulas acontecem 50% em inglês e 50% em português. Os conteúdos estudados em inglês incluem Língua Inglesa, Artes, Matemática e Ciências. Os demais conteúdos são ensinados em português, com um foco especial em Língua Portuguesa, Artes, História e Geografia.

“O aluno da Maple Bear Natal tem contato com o segundo idioma ao mesmo tempo em que está adquirindo as primeiras habilidades na língua materna, o que lhe proporciona um nível de aptidão dificilmente alcançado por outros métodos. Além de aprender uma segunda língua, o aluno é levado a pensar em dois idiomas. O nosso objetivo é formar cidadãos para o mundo”, sentenciou Carolina Bezerra.

Para conhecer a Maple Bear Natal, basta entrar em contato com os telefones (84) 2010-4000 ou (84) 99612-7601. A partir daí, é possível visitar a escola, conhecer de perto suas instalações e metodologia e fazer matrículas em turmas que incluem desde crianças a partir de um ano de idade (que já estejam andando) até o 7º ano do Ensino Fundamental – cada grupo em unidades projetadas especialmente para atender as necessidades de cada faixa etária. A Maple Bear Natal fica no bairro de Morro Branco.

Fonte: Assessoria de Comunicação

OPINIÃO DOS LEITORES:
  1. Bento disse:

    Maravilhoso, excelente é desse nível de escola que queremos para nossos filhos.
    Sem ideologia politica, visando os bons costumes da família.
    E que coisa boa com inglês desde a alfabetização.
    As coisas estão mudando e muito para melhor.
    É melhor Jair se acostumando, nos merecemos o melhor da terra é bíblico

  2. Marcelo disse:

    Excelente escola. Tudo feito com muito profissionalismo!

Nova técnica dá esperanças a mulheres com câncer que querem engravidar

ovuloscongelados620-originalMulheres que vão se submeter a tratamentos que afetam a fertilidade, como a quimioterapia, agora têm um novo recurso para ter filhos: o congelamento ou criopreservação do tecido ovariano.
Ainda considerada experimental, a técnica consiste em retirar um pedaço ou até metade do ovário por meio de uma videolaparoscopia. Em seguida, o tecido é congelado em fragmentos de 1 centímetro, em nitrogênio líquido, à temperatura de -196º C. O ovário pode permanecer congelado por tempo indeterminado, já que o tecido não envelhece.
Após a liberação do oncologista, a paciente pode realizar o reimplante do tecido ovariano, caso o órgão remanescente tenha sido danificado durante o tratamento, o que ocorre na maioria dos casos. O tecido é reimplantando por meio de uma nova videolaparoscopia. Espera-se que entre dois e três meses após a cirurgia o órgão retome suas funções hormonais e a paciente possa engravidar de forma natural ou por fertilização in vitro (FIV).
Os especialistas ressaltam que a opção do reimplante é importante mesmo para mulheres que não querem engravidar, já que o ovário desempenha uma importante função endócrina.
Congelamento de óvulos versus tecido ovariano – Em comparação com o congelamento de óvulos ou de embriões, técnicas já estabelecidas há mais de uma década, a criopreservação do ovário é mais complexa. Entretanto, em alguns casos, ela é a única esperança para mulheres que desejam engravidar – e é a única forma de tentar restaurar a função hormonal do ovário, caso ela se deteriore após o tratamento.
“A grande inovação desta técnica é que ela dispensa tratamento prévio e o tempo necessário para o congelamento de óvulos. Além disso, é a única esperança de meninas pré-púberes tentarem manter a fertilidade”, explica Maurício Chehin, especialista em reprodução assistida do Grupo Huntington.
Explica Edson Borges, diretor clínico do Centro de Fertilização Assistida Fertility, em São Paulo: “Meninas que ainda não entraram na puberdade não podem fazer congelamento de óvulos, simplesmente porque elas não têm óvulos. Nesses casos, a criopreservação do tecido é a única opção para elas tentarem engravidar no futuro.”
No entanto, Borges ressalta que ainda não se sabe como é a recuperação da fertilidade nas crianças. “Ao contrário das mulheres que já menstruaram, o ovário de meninas pré-púberes ainda não amadureceu e por isso não teve sua função reprodutiva ativada. Assim, quando há o reimplante de um ovário nessas condições é necessário realizar a maturação do tecido retirado em laboratório antes do reimplante. É algo que ainda não podemos garantir que irá acontecer. Mas acredito que vale muito a pena tentar”, afirma.
Para congelar óvulos ou embriões, a mulher passa por uma indução de ovulação que demora entre 10 e 15 dias. Já na nova técnica, o procedimento é cirúrgico e não precisa de preparação prévia. A desvantagem é que o método é mais invasivo e requer internação hospitalar de um a dois dias.
Leia também:
Mulher dá à luz após transplante de seu próprio tecido ovariano congelado na infância
Nasce na França o primeiro bebê graças a transplante de tecido ovariano
Pesquisas – Os primeiros relatos científicos sobre congelamento de tecido ovariano datam do final dos anos 1990, mas o primeiro transplante bem sucedido e que resultou em gravidez ocorreu na Bélgica, em 2003. Desde então, ocorreram cerca de 60 nascimentos de bebês a partir dessa técnica ao redor do mundo, sendo Dinamarca e Bélgica os países que mais se destacam na prática.
“Embora exista há mais de uma década, no Brasil e também no mundo, a criopreservação de tecido ovariano ganhou força apenas nos últimos dois anos por causa da maior conscientização sobre a importância de se tentar manter a fertilidade frente aos tratamentos oncológicos”, afirma o especialista Chehin.
Um estudo publicado no periódico científico Human Reproduction, em outubro de 2015, mostrou que o congelamento ovariano é seguro e bem sucedido. Os pesquisadores da Universidade de Copenhagen, na Dinamarca, analisaram 41 mulheres que realizaram o procedimento devido a um câncer e tiveram o ovário reimplantado após estarem curadas. Todas tiveram a função ovariana reestabelecida após o implante, mas apenas 32 decidiram engravidar. Dessas, 14 conseguiram chegar até o fim da gestação e dar à luz crianças saudáveis, sendo oito de forma natural e seis por meio de fertilização in vitro.
Outra preocupação dos pesquisadores era que o tecido reimplantado pudesse causar a volta do tumor. Isso não foi observado em nenhum dos casos. Outro resultado positivo foi o tempo funcional do ovário transplantado. De acordo com os autores, em algumas mulheres o tecido permaneceu funcional por quase 10 anos. Em geral, a “vida útil” do ovário transplantando é de cinco anos.
Segundo os especialistas ouvidos pelo site de VEJA, espera-se que a indicação dessa técnica aumente bastante. “No futuro a criopreservação ovariana poderia ter um maior número de indicações, como para mulheres com síndrome de Turner e endometriose, condições que tendem a causar a perda precoce da função dos ovários. E para pacientes com doenças autoimunes como o lúpus, que precisam utilizar quimioterápicos que podem afetar sua fertilidade”, afirma Chehin.
Para Edson Borges, seu uso pode se expandir ainda mais. “Ela pode ser uma alternativa para mulheres que vão entrar em menopausa. Essas pacientes podem optar por guardar o tecido ovariano antes desse período e depois reimplantá-lo para que ele volte a produzir hormônios”, diz.

Fonte: Veja

OPINIÃO DOS LEITORES:
  1. fernando disse:

    Os corredores do H.Valfredo Gurgel, vive momentos de Guerra. Tá com um odor insuportável.

Empresa patenteia método para escolher cor dos olhos do bebê

Uma empresa americana registrou há uma semana a patente para um teste de DNA que permite a usuários de óvulos e esperma doados tentarem escolher características do bebê a ser concebido. O patenteamento foi feito pela 23andMe, da Califórnia, fundada com capital de U$ 3,9 milhões do Google e investimentos de outras empresas.

O método de seleção de gametas registrado já está sendo criticado por geneticistas independentes e envolve o rastreamento de genes relacionados tanto a características mais triviais como outras menos. No texto da patente, a empresa sugere que poderia oferecer a receptores de óvulos ou esperma a identificação dos doadores mais propensos a transmitir traços como cor dos olhos e estatura, mas também expectativa de vida e porte atlético.

Caso venha a ser utilizado, o método registrado usa um algoritmo (série de comandos matemáticos) para cruzar dados de doador e receptor dos gametas de forma a maximizar a chance de a criança nascida ganhar as características desejadas. O pedido de patente exibe um esquema de menu de computador no qual o usuário escolhe as características desejadas e clica um botão para fazer a busca do doador. O método lista como característica passível de escolha até mesmo o sexo do bebê, algo que a maioria dos países proíbe na regulamentação para tratamentos de fertilidade.

A 23andMe, que tem como uma das fundadoras Anne Wojcicki –mulher de Sergey Brin, co-fundador do Google– diz que a patente se aplica a um produto que a empresa já oferece. É uma “calculadora de hereditariedade de traços familiares”, que serve para “você e seu cônjuge saberem que tipos de características seus filhos devem herdar”.

A empresa afirma, na época em que havia submetido o pedido da patente, há mais de cinco anos, ainda considerava a possibilidade de aplicar o a tecnologia da “calculadora” em métodos de escolha de gametas em clínicas de fertilização, mas desistiu de fazê-lo depois.

Ainda assim, em comentário na revista científica “Genetics and Medicine”, um grupo de eticistas questiona a concessão do “invento”. “Em nenhum estágio durante a análise do pedido de patente, o examinador questionou se técnicas que facilitam ‘projetar’ futuros bebês humanos seriam objeto apropriado para patentes” afirma o grupo, liderado por Sigrid Sterckx, da Universidade de Ghent, na Bélgica. “Não é a primeira vez que a 23andMe se envolve em controvérsia. Após a empresa ter anunciado em seu blog em maio de 2012 que havia conseguido a patente para um teste de propensão ao desenvolvimento do mal de Parkinson, o blog foi inundado de reações de clientes insatisfeitos, aqueles que haviam fornecido os dados genéticos e fenotípicos do biobanco da 23andMe.”

Sterckx questiona se as mesmas pessoas teriam autorizado a empresa a usar o biobanco para desenvolver o método de seleção de gametas patenteado agora. A empresa nega uso indevido de informação privativa. “Estamos comprometidos com nosso princípio fundamental de dar às pessoas acesso a seus próprios dados genéticos.”

CARACTERÍSTICAS FÚTEIS

Alguns geneticistas não se opõem à prática da seleção de gametas caso ela seja aplicada apenas para evitar que a criança adquira novas doenças, mas acreditam que a escolha de genes deve ser limitada.

“Acho totalmente antiético selecionar características ‘fúteis’; filhos não são brinquedos”, diz Mayana Zatz, geneticista da USP. “No momento em que você escolhe uma característica importante para você, como o talento esportivo, você coloca uma enorme expectativa em torno disso, e seu filho pode se revoltar dizendo que ele queria ser compositor, ou cientista…”

Zatz também afirma que implementar tal teste seria complicado do ponto de vista do consumidor, pois a complexidade da genética humana torna difícil que as características prometidas pela empresa sejam de fato todas “entregues” quando o bebê nasce.

“Seria teoricamente possível selecionar características com herança mendeliana, que dependem de um único gene –por exemplo, a cor de olhos”, diz Zatz. “Outras com herança complexa –como personalidade, talento para esporte, longevidade etc.– dependem da interação entre genes e ambiente, e fica impossível.”

Mesmo para os eticistas que criticam a empresa mais duramente, porém, ainda há chance para redenção.

“A 23andMe pode demonstrar que é séria ao agir com responsabilidade nesse assunto, caso anuncie que vai usar sua patente para impedir terceiros de tentarem adotar essa tecnologia”, diz Marcy Darnoovsky, diretor-executivo do Centro para Genética e Sociedade, ONG de atuação no setor de genética e reprodução. “Essa patente pode encorajar a ideia perigosa de que a ciência deveria ser usada para criar pessoas ‘melhores’, reavivando o espectro da eugenia.”

Folha